GIẢI TRÌNH TỰ TOÀN BỘ BỘ GENE VỚI ĐỘ PHỦ THẤP (LP-WGS)
Giải pháp giải trình tự DNA hiệu quả về chi phí, phù hợp với quy mô lớn, giúp phát hiện các biến thể di truyền trong hệ gene của nhiều loài. So với các phương pháp genotyping truyền thống, LP-WGS tăng khả năng phát hiện các biến thể hiếm mới với độ chính xác thống kê cao hơn và dữ liệu phong phú hơn.
Ứng dụng LP-WGS hỗ trợ các nghiên cứu về di truyền học quần thể và thống kê, bao gồm phân tích đặc điểm phức tạp và tính toán điểm nguy cơ đa gene toàn hệ gene (polygenic risk score) và trong chọn giống cây trồng, vật nuôi dựa trên hệ gene.
LP-WGS là gì ?
GTT bộ gene độ phủ thấp (low pass WGS hay shallow WGS) là GTT bộ gene với độ phủ thấp (0,1 – <5X) thay vì 30 – 50X như GTT bộ gene đúng chuẩn. Nguyên lý cốt lõi của giải trình tự toàn bộ hệ gene độ phủ thấp là thực hiện giải trình tự ở độ phủ sâu thấp trên mẫu sinh học, sau đó sử dụng các phương pháp thống kê — như nội suy kiểu gene (imputation) — để suy luận thông tin kiểu gene còn thiếu. Phương pháp này dựa vào trình tự các bộ gene tham chiếu và/hoặc dữ liệu quần thể đã biết nhằm nâng cao độ chính xác trong việc dự đoán kiểu gene. Nhờ đó, LP-WGS có thể đạt được độ chính xác tương đương với giải trình tự toàn bộ hệ gene truyền thống, ngay cả khi sử dụng độ sâu thấp hơn nhiều
Lợi thế LP-WGS
Một số ứng dụng của LP-WGS
Di truyền học và bệnh học người
Việc xác định bộ biến thể ở người có thể giúp dự đoán nguy cơ mắc bệnh thông qua chỉ số nguy cơ đa gene, phát hiện sớm các bệnh di truyền phức tạp và từ đó có các phương án can thiệp hiệu quả. Bên cạnh đó, xác định bộ biến thể cũng giúp phân tích mối tương quan với các tính trạng khác nhau (chuyển hóa thuốc, BMI, chiều cao, dinh dưỡng, thể chất và tinh thần,…) giúp khám phá đặc điểm của một cá nhân. Với chi phí thấp, LP-WGS không chỉ được sử dụng trong các nghiên cứu quy mô lớn, mà giúp hiện thực hóa các chẩn đoán phân tử dựa trên bộ gene trong lâm sàng.
Nông nghiệp và chọn giống phân tử
Trong nông nghiệp, LP-WGS được sử dụng để đánh giá đa dạng di truyền của quần đàn vật nuôi, cây trồng. Dựa trên phân tích mối tương quan kiểu gene – kiểu hình, LP-WGS hỗ trợ chọn lọc giống hiệu quả và tối ưu hóa chiến lược lai tạo. Phương pháp này giúp phát hiện các biến thể liên quan đến đặc tính mong muốn như năng suất, khả năng kháng bệnh hoặc thích nghi môi trường, với chi phí thấp và độ chính xác cao.
Sinh thái học và bảo tồn
Trong sinh thái học và bảo tồn, LP-WGS là công cụ mạnh mẽ giúp phân tích hệ gen của các loài hoang dã, quý hiếm hoặc đang bị đe dọa. Phương pháp này hỗ trợ đánh giá đa dạng di truyền trong quần thể tự nhiên, theo dõi sự biến động di truyền theo thời gian, và xác định các đặc điểm thích nghi với môi trường sống. Nhờ chi phí thấp và khả năng xử lý mẫu quy mô lớn, LP-WGS đặc biệt hữu ích trong các chương trình bảo tồn và nghiên cứu sinh thái học hiện đại.
QUY TRÌNH CHUNG
1. Nhận yêu cầu và tư vấn
2. Thu, nhận mẫu
3. Tách chiết DNA/RNA
4. Chuẩn bị thư viện
5. Giải trình tự
6. Phân tích dữ liệu
7. Trả kết quả và tư vấn
CÁC ĐỀ TÀI ĐÃ THỰC HIỆN
PHÂN TÍCH THÀNH PHẦN VI SINH TRONG NƯỚC AO TÔM TẠI NINH THUẬN BẰNG NANOPORE
Thành phần vi sinh nước ao tôm: 92% là vi khuẩn, 7% eukaryote, <1% là vi khuẩn cổ và virus, đặc biệt có sự hiện diện của WSSV phát hiện 0.01%, (Ct = 33); Vibrio parahaemolyticus: 0.03%. Nghiên cứu cũng xác định sự hiện diện của 1 số gene kháng kháng sinh nhóm tetracyline, beta lactam, sulfonamide, aminoglycoside..
