GIẢI TRÌNH TỰ GENE MỤC TIÊU
Giải trình tự gene mục tiêu (Targeted Sequencing) chỉ tập trung giải trình tự vùng gene quan tâm mà không cần giải trình tự toàn bộ bộ gene của một mẫu. Phương pháp này thích hợp và tiết kiệm chi phí hơn khi giải những trình tự mục tiêu dài hoặc một số trình tự đồng thời.
Trước hết vùng trình tự mục tiêu cần được làm giàu bằng PCR hoặc lai bắt giữ, sau đó tất cả trình tự thu nhận được sẽ giải trình tự theo mục tiêu yêu cầu (nền tảng Illumina/Nanopore).
CÁC ỨNG DỤNG
QUÝ KHÁCH SẼ NHẬN ĐƯỢC
Tùy thuộc vào yêu cầu cụ thể, quý khách sẽ nhận được những kết quả phân tích cũng như dịch vụ khác nhau. Dưới đây là một số kết quả hoặc dịch vụ quý khách có thể nhận được:
-
Trình tự (các) gene mục tiêu.
-
Các biến thể trên gene mục tiêu.
-
Đặc điểm di truyền.
-
Kết quả định danh phân tử.
-
Báo cáo tóm tắt phương pháp, quy trình thực hiện.
-
Các kết quả phân tích khác theo yêu cầu khách hàng.
-
Tư vấn quy trình chuẩn bị mẫu, kết quả và tham gia công bố kết quả nếu khách hàng có yêu cầu.
QUY TRÌNH CHUNG
1. Nhận yêu cầu và tư vấn
2. Thu, nhận mẫu
3. Tách chiết DNA/RNA
4. Chuẩn bị thư viện
5. Giải trình tự
6. Phân tích dữ liệu
7. Trả kết quả và tư vấn
CÁC ĐỀ TÀI ĐÃ THỰC HIỆN
XÁC ĐỊNH CÁC BIẾN THỂ TRÊN CÁC GENE LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH CƠ TIM GIÃN NỞ Ở BỆNH NHÂN VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ DNA THẾ HỆ MỚI
Chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới nhắm mục tiêu vào 57 gene có liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở (DCM); kết hợp cùng các phân tích tin sinh học. Kết quả nghiên cứu trên 280 bệnh nhân phát hiện 58 biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh, trong đó có 28 biến thể mới và gene TTN là gene có số biến thể gây bệnh cao nhất (45%).
