Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới

Đề tài

Giải trình tự vùng gene mục tiêu


Mục tiêu:

Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới


Cách tiếp cận:

Quy trình giải trình tự 58 gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở (DCM) được xây dựng với độ nhạy và độ đặc hiệu 100%. DNA được thu nhận từ 230 bệnh nhân mắc bệnh DCM và giải trình tự 58 gene. Phân tích tin sinh học và phân loại biến thể được thực hiện để xác định các đột biến gây bệnh. Ngoài ra, phân tích tính di truyền của biến thể gây bệnh trong 26 gia đình.


Kết quả:

Kết quả nghiên cứu trên 104 bệnh nhân phát hiện tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến là 43,3%, trong đó đột biến trên gene MYBPC3 chiếm tỷ lệ cao nhất với 38,6%. Bệnh nhân mang đột biến trên gene MYH7, TPM1TNNT2 liên kết với tình trạng bệnh nặng.


Công bố:

Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34011823/

Untitled-1-03.jpg

Hình: tỉ lệ các đột biến trên các gene có liên quan đến bệnh cơ tim dãn nở ở bệnh nhân người Việt Nam

Đơn vị hợp tác nghiên cứu: Khoa Y, ĐHQG-HCM