Đề tài
Giải trình tự vùng gene mục tiêu
Mục tiêu:
Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim phì đại ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới
Cách tiếp cận:
Quy trình giải trình tự 23 gene liên quan đến bệnh cơ tim phì đại (HCM) được xây dựng với độ nhạy và độ đặc hiệu 100%. DNA được thu nhận từ 104 bệnh nhân mắc bệnh HCM và giải trình tự 23 gene. Phân tích tin sinh học và phân loại biến thể được thực hiện để xác định các đột biến gây bệnh. Ngoài ra, phân tích tính di truyền của biến thể gây bệnh trong 57 gia đình.
Kết quả:
Kết quả nghiên cứu trên 104 bệnh nhân phát hiện tỷ lệ bệnh nhân mang đột biến là 43,3%, trong đó đột biến trên gene MYBPC3 chiếm tỷ lệ cao nhất với 38,6%. Bệnh nhân mang đột biến trên gene MYH7,TPM1 và TNNT2 liên kết với tình trạng bệnh nặng.
Công bố:
Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí:
Hình: tỉ lệ các đột biến trên các gene có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại ở bệnh nhân người Việt Nam
Đơn vị hợp tác nghiên cứu: Bệnh viện Tim Tâm Đức