NOBEL SINH LÝ/Y HỌC 2022 – VỐN DI TRUYỀN CỦA CHÚNG TA ĐẾN TỪ ĐÂU?

Hồ Huỳnh Thùy Dương


Mỗi năm vào tháng 10, Uỷ ban Nobel lại xướng tên những cá nhân và tổ chức đoạt một trong sáu giải Nobel Sinh lý/Y học được trao cho nhà di truyền học Thuỵ Điển Svante Paabo, giám đốc Viện Max Planck về Nhân chủng học Tiến hoá (Leipzig), vì “Những phát hiện của ông về bộ gene của những hominin* đã tuyệt chủng và quá trình tiến hoá của loài người”.


Svante Paabo, lúc còn trẻ, đã mơ trở thành một nhà Ai cập học. Ông dành nhiều năm tìm cách thu nhận DNA từ các xác ướp; để nhận ra rằng mình phải đương đầu với những vấn đề kỹ thuật khó vượt qua – lượng DNA cổ thu được thì quá ít ỏi, hư hại nặng lại còn bị nhiễm bởi DNA từ vi khuẩn và từ chính bản thân ông và các cộng sự! Năm 2010, sau nhiều nỗ lực cải thiện về mặt kỹ thuật kết hợp với những tiến bộ vượt bậc trong công nghệ giải trình tự DNA, Svante Paabo hoàn tất việc giải trình tự bộ gene người Neanderthal từ những mẫu xương 40.000 năm tuổi. Xin đừng quên rằng, bộ gene Người cũng chỉ được công bố 7 năm trước đó.


Ngay cả những người ngưỡng mộ nhiệt thành Svante Paabo cũng không nghĩ rằng ông sẽ đoạt giải thưởng danh giá này; mà nó phải về tay những nhà khoa học đầu tiên công bố trình tự bộ gene người. Nhưng theo Eric Green, giám đốc Viện Nghiên cứu Quốc gia Hoa Kỳ về Bộ Gene Người, “Đây là một ngày trọng đại của Genomics…… Đúng là có nhiều dấu ấn của Dự án Bộ Gene Người trong công trình của Svante Paabo; nhưng đâu chỉ có vậy. Dữ liệu giải trình tự gene thu được từ các mẫu xương hoá thạch giống như những mảnh nhỏ của trò chơi ghép hình; trong đó không chỉ có DNA cổ mà còn lẫn vào vô số trình tự DNA vi khuẩn. Svante Paabo đã chọn lọc và lắp ráp mọi thứ”. Ông đã lắp được, và từ đó vẽ lại bức tranh về quá trình tiến hoá của loài người.


Người ta vẫn cho rằng trước khi biến mất khoảng 30.000 năm trước, người Neanderthal đã sống ở phía đông lục địa Á-Âu, bên cạnh tổ tiên của chúng ta, vốn di cư đến từ châu Phi; nhưng hoàn toàn không có sự chung đụng giữa hai nhóm người này. Svante Paabo và các cộng sự của ông đã cho thấy điều ngược lại. Tỷ lệ 1 đến 4% bộ gene người châu Âu và châu Á hiện nay đến từ người Neanderthal. Và không chỉ có sự kết hợp giữa người Neanderthal với Homo sapiens, tổ tiên của người hiện đại. Năm 2008, Svante Paabo giải trình tự bộ gene một người phụ nữ Denisovan, từ một đốt xương ngón tay 34.000 năm tuổi. Các nghiên cứu sau đó cho thấy Homo sapiens đã kết hợp với người Denisovan trong thời gian dài. Kết quả là nhiều cư dân Đông Á, Melanesia hiện nay thừa hưởng vài phần trăm bộ gene từ người Denisovan. Svante Paabo còn cung cấp bằng chứng về sự kết hợp giữa người Neanderthal và Denisovan. Bức tranh được vẽ lại cho thấy những nhóm nhỏ Homo sapiens đã rời bỏ vùng thảo nguyên nhiệt đới châu Phi để di cư đến lục địa Á-Âu nơi những hominin như Neaderthal và Denisova đã hiện diện từ trước đó. Thông qua giao phối, bộ gene của Homo sapiens đã thu nhận một số trình tự DNA từ những hominin này, giúp họ thích nghi tốt hơn với môi trường mới. Như vậy, sự tiến hoá của nhân loại chính là kết quả của một mạng lưới trao đổi di truyền hết sức đa dạng.


(Nguồn: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/)


Công trình của Svante Paabo cho phép nhận diện nhiều biến thể di truyền chỉ hiện diện ở chúng ta mà không thấy ở các hominin; nhưng ý nghĩa của những biến thể này đối với đặc điểm của con người hiện tại vẫn chưa được hiểu hết. “Não ở cả người Homo sapiens và Neanderthal đều có kích thước lớn. Nhưng người Neanderthal thay đổi rất ít trong suốt quá trình tồn tại hàng trăm ngàn năm trước khi biến mất. Trong khi đó, Homo sapiens phát triển rất nhanh các nền văn hoá phức tạp, nghệ thuật trừu tượng, cả kỹ thuật tân tiến, giúp họ băng qua các đại dương, đi đến khắp mọi nơi trên Trái Đất. Có vẻ như những năng lực này đến từ các biến đổi di truyền xảy ra sau khi tổ tiên chúng ta tách rời khỏi các tông người cổ. Hiểu rõ điều đó sẽ cho phép trả lời câu hỏi: Cái gì khiến chúng ta là duy nhất?”, như một thành viên của Uỷ ban Nobel đã nhận định.


Ý nghĩa công trình của Svante Paabo và cộng sự không chỉ nằm ở việc khai mở một hướng nghiên cứu mới - Di truyền cổ sinh vật học (paleogenomics) - mà còn dẫn đến những phát hiện bất ngờ có tác động quan trọng đối với đời sống. Năm 2020, ông và Hugo Zeberg đã cho thấy một đoạn DNA trên nhiễm sắc thể số 3, di truyền từ người Neanderthal 60.000 năm trước, làm tăng nguy cơ biểu hiện triệu chứng nặng khi nhiễm coronavirus 2. Khoảng 50% cư dân Nam Á và 16% người châu Âu có mang trình tự này. Một điều thú vị khác được Rasmus Nielsen công bố năm 2010 - có đến 87% người Tây Tạng, sống trên nóc nhà thế giới, mang một biến thể của gene EPAS1 thừa hưởng từ người Denisovan. Biến thể di truyền này giúp họ thích nghi tốt với không khí loãng và cái lạnh trên cao.


Chắc chắn các nghiên cứu tiếp theo trên nền tảng công trình của Svante Paabo sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về bản thân, cả những điểm mạnh lẫn điểm yếu.


*Hominin: Nhóm bao gồm người hiện đại, các loài người đã tuyệt chủng và mọi tổ tiên trung gian của chúng ta bao gồm các giống Homo, Australopithecus, Paranthropus và Ardipithecus

[https://australian.museum/learn/science/human-evolution/hominid-and-hominin-whats-the-difference/]


Tham khảo

  1. Huerta-Sanchez E et al. (2014). Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. http://dx.doi.org/10.1038/nature13408

  2. Massilani D et al. (2020). Denisovan ancestry and population history of early East Asians. DOI: 10.1126/science.abc1166

  3. Zeberg H & Paabo S (2020). The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals. https://doi.org/10.1038/s41586-020-2818-3

  4. https://geneticliteracyproject.org/2022/10/04/story-behind-svante-paabos-nobel-prize-for-sequencing-the-genome-of-neandertals-and-discovering-another-ancestor-the-denisovans/

73 lượt xem0 bình luận