Tháng 6 vừa qua, KTest đã tham gia hội nghị “Các tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực bệnh hiếm” được tổ chức ở Bogota – Colombia từ ngày 19-22/06/2019
Tại hội nghị, PGS. TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương – Cố vấn khoa học của Trung tâm KTest đã có báo cáo về Đột biến mới trên gene TSC2 ở bệnh nhân u xơ củ.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) hay U xơ củ là bệnh rối loạn di truyền, gây ra các khối u phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như da, thận, não, tim, mắt, và phổi. TSC ảnh hướng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống vì liên quan đến các về đề ở tim và não bộ như: động kinh, chậm phát triển… Tuy nhiên, mức độ biểu hiện của bệnh TSC trên từng người là khác nhau và thậm chí khác nhau trên các cặp song sinh.
Tỉ lệ mắc bệnh là 1/6.000 ở các ca sinh mới và với tần suất là 1/20.000 trong quần thể chung. Đột biến trên hai gene TSC1 và TSC2 là nguyên nhân gây ra bệnh. 1/3 các trường hợp bệnh là do di truyền đột biến (theo kiểu trội) từ bố hoặc mẹ, 2/3 trường hợp còn lại là do đột biến xuất hiện mới ở thể hệ con.
Các đột biến trên gene TSC1 chiếm 10 – 30% các trường hợp bệnh và đột biến trên gene TSC2 chiếm khoảng 60% các trường hợp còn lại. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến trên 2 gene này là tiêu chí được sử dụng trong chẩn đoán bệnh u xơ củ (Hội nghị quốc tế về U xơ cứng củ, 2012).
Một số trường hợp bệnh nhân được chẩn đoán u xơ củ, sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền tại KTest đều phát hiện có đột biến trên gene TSC. Trong đó, chúng tôi phát hiện được một đột biến mới chưa được ghi nhận trên cơ sở dữ liệu lâm sàng.
Các khối u ở bệnh U xơ củ không phải là ung thư, nhưng những khối u này vẫn có thể gây ra những vẫn đề nghiêm trọng. Phát hiện và chữa trị sớm có thể giúp khắc phục tiến triển của bệnh. Bên cạnh giá trị về mặt chẩn đoán, xét nghiệm di truyền gene TSC1 và TSC2 còn giúp xác định khả năng di truyền bệnh trong gia đình từ đó hỗ trợ cho tham vấn di truyền cho gia đình và tham vấn trước sinh.